婦產醫院提示：預防出生缺陷從孕前開始！

　　出生缺陷是引起孕婦流產、死胎、死產及新生兒和嬰幼兒死亡的重要原因，是目前全世界關注的一個重大公共衛生問題。我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有100萬~120萬名嬰兒有缺陷，占全部出生人口的4%~6%，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。達州華康醫院產科專家表示，預防出生缺陷，要把握好“三道防線”：婚前檢查與孕前優生優育準備、孕期檢查、產前篩查與診斷和新生兒疾病篩查。

　　第一道防線： 婚前檢查與孕前優生優育準備

　　近年來，達州華康醫院接診時發現的出生缺陷案例越來越多。一方面是因為出生缺陷監測加強、診斷水平不斷提高，另一方面是對孕前優生優育檢查和產檢的不重視，高齡產婦增多和環境污染加劇。

　　通過婚前醫學檢查與孕前優生優育檢查可及早發現、矯治影響結婚、生育的疾病，并根據疾病的情況和優生學原理提出醫學指導意見，科學解決結婚和生育中遇到的問題，幫助制訂計劃生育方案，選擇最佳受孕期。

　　當然，要孕育健康寶寶，除了進行婚檢與孕前優生優育檢查外，還要做好孕前優生優育準備工作。專家建議，夫妻雙方要選擇最佳的生育年齡，一般男性25-36歲，女性23-29歲生育最合適;合理補充營養，增補葉酸、碘、鐵、鈣等營養素。研究表明，準媽媽在孕前3個月開始攝取小劑量葉酸片，堅持服用至懷孕3個月，保證懷孕初期的體內葉酸水平，能預防絕大部分嬰兒神經管畸形的發生。同時，要選擇合適的運動方式，適當鍛煉身體，使夫妻雙方都處于良好的身體素質狀態;要避免接觸煙草、酒精、藥物、X線等對妊娠造成危害的物質;應避免密切接觸寵物，改變不良的生活習慣。

　　第二道防線： 孕期檢查、產前篩查與診斷

　　產前診斷是對宮內胎兒進行是否患有先天性缺陷或遺傳性疾病的診斷。隨著產前診斷技術的不斷更新和完善，越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷能夠被更加準確、早期及安全地檢測出來，常見的幾種出生缺陷，如嚴重先天性心臟病、先天愚型、神經管畸形、唇腭裂等絕大部分能通過產前篩查與診斷檢測出來。

　　目前產前篩查通常是通過母血清標志物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產前篩查。

　　通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經管缺陷。產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。

　　產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產前篩查不同，技術要求更高，要診斷的疾病也復雜。因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。

　　第三道防線： 新生兒疾病篩查

　　通過早期篩查、早期診斷、及時治療，促進殘疾兒的康復。每例活產新生兒都應該進行新生兒疾病篩查。據了解，目前開展的新生兒疾病篩查項目包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷、17-羥孕酮、新生兒聽力篩查。

　　新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

　　一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。在有些地區還開展先天性腎上腺皮質增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數是少見的，但可嚴重危害健康，輕者影響發育或引起智能低下，重者導致死亡。

　　華康醫院專家表示，以上三道防線都非常重要，對預防出生缺陷有著各自意義，其中第一道防線最為積極有效、經濟安全。遠離危險因素，科學地懷孕，科學地生育，才能把預防出生缺陷真正落到實處。